Vrednovanje sustava LightCycler PRO System za genotipizaciju polimorfizama FV Leiden, MTHFR i PAI-1

diplomski rad

• Naslov (engleski): Evaluation of the LightCycler PRO System for genotyping FV Leiden, MTHFR and PAI-1 polymorphisms
• Autor: Filip Markić
• Mentor: Mario Štefanović (mentor)
• Član povjerenstva: Mario Štefanović (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Anita Somborac Bačura (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ivana Ćelap (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Farmaceutsko-biokemijski fakultet; Zagreb
• Datum i država obrane: 2024-10-07, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Farmacija; Medicinska biokemija

Sažetak

Trombofilija je skup poremećaja koji povećavaju sklonost organizma stvaranju krvnih ugrušaka (tromba), što
može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija kao što su duboka venska tromboza i plućna embolija.
Nasljedni rizični čimbenici uključuju genske polimorfizme faktor V Leiden (FV G1691A), PAI-1 5G/4G i
MTHFR C677T. U Kliničkom zavodu za kemiju Kliničkog bolničkog centra Sestre milosrdnice instaliran je
novi analitički sustav LightCycler® PRO (Roche Diagnostics GmbH, Basel, Švicarska) koji bi se koristio za
genotipizaciju navedenih polimorfizama. Cilj ovog rada bio je vrednovati analitički sustav LightCycler® PRO
validacijom analitičkih karakteristika mjernih postupaka genotipizacije FV G1619A, PAI-1 5G/4G i MTHFR
C677T metodom lančane reakcije polimeraze uz analizu krivulje taljenja prije korištenja u rutinskom radu.
Ispitani su analitička nepreciznost, analitička osjetljivost, analitička specifičnost, analitička netočnost,
usporedivost drugom metodom i granica detekcije. Svi ispitani parametri u potpunosti su zadovoljili unaprijed
definirane analitičke kriterije kvalitete i stoga se ispitani mjerni postupci mogu prihvatiti za rutinski rad.

Sažetak (engleski)

Thrombophilia is a collection of disorders which increase an organism's tendency to form blood clots, which can
lead to serious health complications like deep venous thrombosis and pulmonary embolism. Hereditary risk
factors include gene polymorphisms for factor V Leiden (FV G1691A), PAI 5G/4G, and MTHFR C677T. New
analytical system for genotyping aforementioned polymorphisms, LightCycler® PRO (Roche Diagnostics
GmbH, Basel, Švicarska), was installed in the Clinical Department of Chemistry University Hospital Center
Sestre milosrdnice. This study aimed to evaluate new analytical system LightCycler® PRO by validating
analytical characteristics of genotyping polymorphisms FV G1691A, PAI-1 5G/4G, and MTHFR C677T using
real-time polymerase chain reaction with melting curve analysis. Analytical imprecision, analytical sensitivity,
analytical specificity, analytical inaccuracy, repeatability using another method, and limit of detection were
examined. All parameters fully met the pre-defined analytical quality criteria and therefore the evaluated methods
can be accepted for routine work.

• Ključne riječi: factor V Leiden; MTHFR; PAI-1; LightCycler® PRO; genotipizacija polimorfizama
• Ključne riječi (engleski): Factor V Leiden; MTHFR; PAI-1; LightCycler® PRO; polymorphism genotyping
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:163:835017
• Studijski program: Naziv: Medicinska biokemija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani prijediplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni magistar medicinske biokemije i laboratorijske medicine (univ. mag. med. biochem.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2025-01-29 13:41:55