Verifikacija metoda genotipizacije polimorfizama u genima za CYP2C9 i CYP2C19

diplomski rad

• Naslov (engleski): Verification of Methods for Genotyping Polymorphisms in CYP2C9 and CYP2C19
• Autor: Katarina Radica
• Mentor: Sandra Šupraha Goreta (mentor)
• Mentor: Mario Štefanović (mentor)
• Član povjerenstva: Sandra Šupraha-Goreta (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ivana Ćelap (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Štefanović (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Farmaceutsko-biokemijski fakultet; (Zavod za biokemiju i molekularnu biologiju); Zagreb
• Datum i država obrane: 2023-09-12, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Farmacija; Medicinska biokemija

Sažetak

Citokrom P450 enzimi važni su metabolizmu lijekova, posebice CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 i CYP3A4 koji kataliziraju 90-95 % reakcija u kojima su lijekovi supstrati. S obzirom da su geni za CYP2C9 i CYP2C19 polimorfni, u nekim slučajevima je preporuka odrediti genotip prije početka terapije kako bi se osigurala djelotvornost i smanjio rizik od nuspojava prilagođavajući terapiju ovisno o tipu metabolizatora pacijenta. U Kliničkom zavodu za kemiju Kliničkog bolničkog centra Sestre milosrdnice došlo je do promjene analitičkog sustava za genotipizaciju polimorfizama CYP2C9 i CYP2C19 je u upotrebu uveden Roche Diagnostics LightCycler® 480 II. Cilj ovog rada je bio verificirati analitičke značajke mjernih postupaka genotipizacije polimorfizama CYP2C9 i CYP2C19 prije početka upotrebe analitičkog analizatora u rutinskom radu. Provedeno je ispitivanje analitičke nepreciznosti, analitičke osjetljivosti, analitičke specifičnosti, analitičke točnosti, granica detekcije te usporedivost s drugom metodom. Rezultati vrednovanja mjernog postupka za genotipizaciju polimorfizama gena CYP2C9 i CYP2C19 u potpunosti su zadovoljili unaprijed određene analitičke kriterije kvalitete, stoga se uređaj može uvesti u rutinski rad.

Sažetak (engleski)

Cytochrome P450 enzymes are important in drug metabolism, especially CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 and CYP3A4 which take part in 90-95 % of reactions in which drugs act as substrates. Since CYP2C9 and CYP2C19 genes are polymorphic, sometimes it is recommended to determine the genotype before starting therapy to ensure efficacy and to reduce the risk of side effects by adjusting therapy depending on the patient's metabolizer type. In University Hospital Center Sestre Milosrdnice, Department of Clinical Chemistry, Roche Diagnostics LightCycler® 480 II has been introduced as a new analytical system for genotyping CYP2C9 and CYP2C19.The aim of this study was to evaluate analytical characteristics of genotyping polymorphism CYP2C9 and CYP2C19. Analytical imprecision, analytical sensitivity, analytical specificity, analytical accuracy, detection limit and repeatability with another method were tested. The results of the evaluation of the measurement procedure for genotyping the polymorphisms of CYP2C9 and CYP2C19 genes have fully met the predetermined analytical quality criteria, therefore the new analytical system can be introduced for routine work.

• Ključne riječi: farmakogenomika; CYP2C9; CYP2C19
• Ključne riječi (engleski): pharmacogenomics; CYP2C9; CYP2C19
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:163:462376
• Studijski program: Naziv: Medicinska biokemija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra medicinske biokemije (mag. med. biochem.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2024-01-22 13:47:26